Das vorliegende Buch gibt in einer aktualisierten und überarbeiteten Auflage einen Überblick über das Spektrum der großen Gruppe von angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Es richtet sich sowohl an Ärzte für Kinder- und Jugendmedizin als auch an Allgemeinmediziner, Internisten, Neurologen und auch an Ärzte anderer Fachdisziplinen. Die häufigsten Stoffwechselkrankheiten werden in übersichtlicher Form dargestellt. Ein Schwerpunkt liegt vor allem auf der Früherkennung dieser Krankheiten. Daher werden die wichtigsten biochemischen und klinischen Leitsymptome mit den jeweiligen Differentialdiagnosen in prägnanter Weise aufgeführt. Das Buch zeichnet sich didaktisch durch vielfach verwendete kurze tabellarische Übersichten, differentialdiagnostische Flowcharts, präzise diagnostische Hinweise sowie aktuelle Therapieempfehlungen aus. Ergänzt werden diese Angaben durch Originalabbildungen von klinischen bzw. radiologischen Befunden sowie durch zusätzliche Hinweise auf aktuelle Internetadressen.