Das Gen H63D Syndrom
ebook ∣ Auch bekannt als Oslo-Syndrom oder der Eisenbruder des Morbus Wilson
By Silas E. Frank
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Die homozygote HFE Genmutation H63D ist Ärzten, wenn überhaupt, als seltener Auslöser einer milden Hämochromatose bekannt. Viel entscheidender ist allerdings, dass diese Mutation bei einigen ihrer Träger das H63D-Syndrom auslösen kann, das auch unter dem Namen Oslo-Syndrom bekannt ist. Es handelt sich dabei um eine dem Morbus Wilson analoge Erkrankung, bei der NTBI-Eisen der Übeltäter ist und nicht Kupfer. Es verursacht eine komplexe und potentiell gefährliche Symptomkonstellation, die nur durch eine rechtzeitige Diagnose im Fortschreiten ein Stück weit gebremst werden kann.