本教材原则上按照国家卫生计生委员会毕业后医学教育委员会的《住院医师规范化培训标准（试行）》、内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会的《临床遗传学学习指南》、同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学上的具体情况进行撰写。教材内容分为两篇，第一篇为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础，单基因病、复杂遗传病、肿瘤遗传、线粒体遗传和群体遗传基础，产前诊断、遗传筛查和遗传咨询基础等。第二篇为临床部分，按临床常见遗传病所累及的系统进行章节设置，染色体病、线粒体遗传病、肿瘤（体细胞遗传病）、出生缺陷等累及多系统的疾病单独设置章节。这部分与既往教材不同，本书没有关于疾病单独的理论知识阐述，而是以临床常见的典型病例展开，以临床诊疗过程为主线，力图将国内一线医学遗传科专家在接诊患者过程中的临床思维和处置经过完整的展示出来，将理论要点体现在诊疗过程中，以提高住院医师独立解决实际问题的能力和临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询，从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特点。本教材在创新性的基础上，着重强调实用性、引导性，突出理论与实践相结合等特点，以适应国家卫生计生委住院医师准入制度，成为医学遗传科住院医师规范化培训的必读教材。