فإن الاستفادة من هذا المشروع تتمثل أولاً في رسم الخريطة الكاملة لكل الجينات المعيبة وهي التي أصابها العطبُ والعطل في أداء وظيفتها الطبيعية؛ نظرًا لحدوث اختلال في تركيبها؛ وبالتالي التعبير الجيني سيحدث به اضطراب ليؤدي لصفة غير مفيدة للخلية الحية؛ مما يضر بحياة الإنسان، وقد تتوارث الأجيال هذه الجينات المعيبة أو لا تتوارثها، وفي كلتا الحالتين لا بد من التخلص منها، وهذا ما يعقد العلماء الأمل عليه من خلال مشروع الجينوم البشري.