أما واقع متلازمات الإعاقة الفكرية فمازال يكتنفه الكثير من الغموض وعدم الوعي وذلك على الرغم من بعض التقدم الذي حدث في العقود القليلة الماضية، وعلى الأخص في جانب تعريف متلازمات الإعاقة الفكرية ونسبة انتشارها وأعراضها وخصائصها وطرق علاجها فكلمة متلازمة تطلق عند ظهور عدة أعراض وبشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال، وسببها يرجع إلى شيء محدد. وهي مأخوذة من كلمة "لزم " أي شيء يلزم شيء، أي أن ظهور العرض الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني والثالث. فالمتلازمة - ليس مرضا بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضا منها في حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى باسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات - أو المورثات حيث تشمل المتلازمة مسميات وصورًا وأعرضًا عدة سوف نعرضها في هذا الكتاب.