إنّ الأمراض الوراثية هي إحدى أنواع الأمراض الجينية والتي تحدث بسبّب وجود خلل في المادة الوراثية للفرد التي ورثها من الأب، أو الأم، أو كلاهما، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات ما بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من الحمض النووي إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، مثل: إضافة كروموسوم كامل أو حذفه، لكن يجب التنويه إلى أنّ وراثة بعض الطفرات الجينية لا يعني دائما حتمية الإصابة بالمرض الوراثي، فعلى سبيل المثال، يرتبط مرض هنتنغتون، وسرطان الثدي، وأمراض المناعة الذاتية بجينات محدّدة، ولكن الفرد الذي يرثها لن يصاب بالضرورة بهذه الحالات. بينما إنّ وراثة الطفرات الجينية الأخرى الخاصة ببعض الأمراض الوراثية، مثل تلك المرتبطة بالهيموفيليا، تؤدي إلى إصابة الفرد دائما بالمرض، وعلى ضوء ذلك جاء هذا الكتاب بالشرح والتوضيح ليحدثنا عن الأمراض الوراثية.