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ヒトゲノムの解読が、予想をはるかに越えて進み、ヒトの遺伝子と病気の関係が次々と明らかになっている。本書では、遺伝子による診断、治療の最前線を、ガンやエイズ治療などの様々なトピックスを交えて解説。さらに、難病である遺伝子病の数々を紹介し、現代医学がいかにその治療に挑戦しているのかをレポートするとともに、これらの病気が、遺伝子・染色体のレベルでどこに原因があるのかを追い詰めてゆく。